Veleszületett kötőszöveti betegség


MTCD (kevert kötőszöveti betegség) tünetei és kezelése

Forrás A betegségre jellemző a fokozatosan kialakuló, egyre kifejezettebb izomgyengeség és az intelligencia hanyatlása. Csecsemőkorban általában még tünetmentes a gyermek, bár néhányuknál megfigyelhető enyhe fokú izomgyengeség: néha a fej tartásának nehézsége hívja fel a figyelmet a betegségre. A gyerekek rendszerint időben tanulnak meg megfordulni, felülni, járni, a betegség általában 3 veleszületett kötőszöveti betegség kor körül válik felismerhetővé, amikor a csípő körüli izmok meggyengülése miatt a gyermek úgy tud felállni, hogy közben térdeire támaszkodik.

Gondot jelent számára a lépcsőmászás is, járása kacsázó lesz.

gél az ízületben térd artrózissal

Ezen tünetek mellett feltűnő a vádlik tömöttebb tapintata és külsőleg veleszületett kötőszöveti betegség látszó alakja. Az életkor előrehaladtával egyre több izomrost leépülése következik be testszerte.

Sokcisztás policisztás vesék Az ún. A policisztás vesékben számos kisebb-nagyobb ciszta nő, melyek összenyomják a köztük levő normális veseszövetet.

A csukló, az alkar, a kéz izmai sokáig használhatóak maradnak, így lehetővé teszik a beteg étkezését, ivását, számítógép-használatát. Sajnos azonban a beteg járásképessége gyorsabban romlik, kb. Az elsődleges cél ennek az időpontnak a minél hosszabb időre való kinyújtása.

Ön tudta?

artroso arthritis boka kezelése

Bár a Down-szindróma előfordulási valószínűsége nő a magasabb anyai életkorral, a Down-szindrómás gyermekek 85 százaléka 35 év alatti anyától születik. Legutóbbi adatok szerint az apai életkor, különösen 42 éves kor felett is befolyásoló tényező Az izmok leépülésének következményei Az izomgyengeség tünetei a belszerveket is érinti: a garat- és légzőizmok gyengesége miatt a beteg könnyen félrenyel, köhögni kisebb erővel tud, így a tüdőből a váladékot kevésbé képes felköhögni, ezért a felső légúti megfázás,  tüdőgyulladás is könnyen kialakul.

A bél- és hólyagzáró izomzat renyhesége, erőtlensége miatt ritkán széklet és vizelet visszatartási képtelenség jelentkezik. A tolószékbe került gyermeknél a légzés funkcióját a mellkasdeformitások, illetve a gerincferdülés fokozódása tovább rontja.

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes főleg tumorgenetikai tesztek esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából FFPE minta kinyert DNS-ből végezhetőek el. A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással NGS történik. A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk.

Az életkilátásokat a légzőizmok, illetve a szívizom gyengesége határozza meg. A későbbiek során sajnos a légzési gyengeség miatt a gyermek lélegeztető gépre kerül.

  • Gyermekkori izomelhalás (Duchenne-féle izomdystrophia)
  • Fájdalomcsillapító kenőcsök a hátfájás csontritkulásában

Az intelligencia hanyatlása sok gyermeknél nem ölt nagy mértéket, így normál iskolát tud végezni. Az izmok gyengesége mellett az ízületek deformációját okozó izomösszehúzódásokkal, kötöttségek kialakulásával kell számolni.

Belgyógyászati Klinika C épület

A diagnózist a genetikai vizsgálat, a dystrophin hiányának kimutatása, illetve a szérum CK-vizsgálata erősíti meg. Ez utóbbi vizsgálat az izomszétesés mértékére utal.

a bal térdízület oldalsó meniszkuszának károsodása miért duzzadnak a lábak és a karok ízületei

Normálisan ennek értéke alatti, ezen gyermekeknél pedig több tízezres nagyságú. Az EMG-vizsgálattal az izomelhalás mértéke mutatható ki.

veleszületett kötőszöveti betegség felkészülés sportolók számára ízületekre

Harc a betegség ellen A betegség kezelése alapvetően tüneti jellegű, a cél a beteg életkörülményeinek javítása. Ez gyógyszeres, fizioterápiás és műtéti módszerekkel lehetséges. Fontos a légzőizmok, hátizmok megerősítése, sok esetben az ízületi kontraktúrák kezelése, továbbá a légúti fertőzések mielőbbi gyors terápiája, a megfelelő váladékeltávolítás a légutakból.

veleszületett kötőszöveti betegség

A szív állapotának ellenőrzésére ismételt EKG és mellkas röntgenvizsgálat javasolt. Nagyon lényeges a gyermek és a család pszichés gondozása.

Történtek próbálkozások arra vonatkozóan, hogy az édesapa ép úgynevezett izomsejt-előalakjait juttatják be a beteg gyermeke izomszövetébe, gondolván, hogy az ép izomsejtek átveszik a rossz izomsejtek helyett a feladatokat.

veleszületett kötőszöveti betegség

Jelenleg ennek a módszernek az eredményessége még nem bizonyított. A megelőzés prenatalis diagnosztikával lehetséges, azaz a magzat megszületése előtt a magzatvízből vett minta segítségével meg lehet állapítani, hogy a magzat örökölte-e a betegséget.

Forrás: WEBBeteg.