Marfan kötőszöveti betegség
Tünetek, diagnózis[ szerkesztés ] Hüvelykujj próba. A felső az egészséges, az alsó a Marfan-szindrómára utaló jel A Marfan-szindróma diagnózisa elsősorban klinikai vizsgálatokon alapul, melynek oka az, hogy a genetikai vizsgálat egyelőre igen költséges.
A fibrillinnek ugyanis több mint különböző típusú mutációja ismeretes, mely felelős lehet a Marfan-szindróma kialakulásáért, s így a genetikai vizsgálat csak direkt vagy indirekt szekvenálási eljárásokkal lehetséges. Ilyen direkt módszer a Sanger-féle szekvenálás, míg az SSCP single strand conformation polymorphisma DHPLC denaturing high-performance liquid chromatographya heteroduplex analízis, továbbá a HRM high resolution melting analysismelyet ben javasoltak tajvani kutatók a fibrllin-1 gén vizsgálatára, az indirekt szekvenálási eljárások közé tartoznak.
Ezek marfan kötőszöveti betegség jelenleg egyiket sem alkalmazzák hazánkban a Marfan-szindróma rutin diagnosztikájában.
Kizárólag egyéni kérésre, a vizsgálat ellenértékének megtérítése esetén van lehetőség molekuláris vizsgálatok elvégzésére. Ez a rendszer a különböző manifesztációkat az érintett szervrendszer alapján csoportosítja, s a tünetek specificitása alapján major és minor kritériumok közé sorolja azokat a minor kritériumok kevésbé specifikusak a Marfan-szindrómára, vagyis nagyobb arányban fordulnak elő más betegségekben is.
A rendszer figyelembe veszi a családtagok esetleges érintettségét és a genetikai vizsgálatok eredményét is. A Marfan-szindróma diagnózisának kimondásához, leegyszerűsítve, két major, vagy egy major és két minor kritérium teljesülése szükséges.
A meglévő kritériumok értékelése azonban bonyolultabb, hiszen a családi anamnézis és az esetleges mutációanalízis eredménye is módosíthatja a kórisméhez szükséges kritériumok számát. Az alábbiakban az érintett szervrendszerek szerint csoportosítva olvashatók az egyes kritériumok.
